符合条件的两种罕见病患儿，将可在我院获赠药支持

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发布时间：2023-07-11 17:39:19 文章来源：中大孙逸仙纪念医院

有一群孩子他们被叫作“星空漫游者”他们身着“宇航服”遨游在漫漫星空

有一群孩子

他们被叫作“星空漫游者”

(资料图片仅供参考)

他们身着“宇航服”遨游在漫漫星空

无休止的饥饿

让他们饱受折磨与嘲笑

他们始终在寻找一个名为“不饿”的星球

就此自由

因为遗传因素

他们会因15号染色体上的异常而影响到下丘脑

患儿感知不到饱腹感

由此带来了过度肥胖、矮小、认知障碍等诸多发育问题

他们患上的疾病叫做

“小胖威利（Prader-Willi）综合征”

一种发生率为1/15000-1/25000的罕见内分泌疾病

而另外一群孩子

同样因为遗传因素

她们会因为缺乏一条x染色体而身材矮小、发育异常

这种疾病叫做特纳综合征

一种只发生于女性的罕见病

7月9日上午，我院儿童医学中心携手中国红十字基金会成长天使基金联合推出成长天使基金赠药活动。为符合条件的小胖威利综合征（Prader-Willi）、特纳综合征（Turner）患儿及家庭贫困的矮小患儿给予免费赠药救助，以提升罕见病儿童及时发现率和提升药物治疗的可及性，减轻患儿家庭负担。

揭牌仪式现场

“未来，我们将与中国红十字基金会精诚合作，通过开展基层医生培训、校园监测干预、学术研究论坛、大众科普教育、贫困患儿救助等多种形式，进一步推动全社会对青少年儿童生长发育问题的关注。”医院党委书记古小红表示。

我院党委书记古小红致辞

孩子从不挑食竟是身患罕见病

患儿小雨（化名）是接受到免费药物的患儿之一。小雨的家长发现他胃口似乎总比同龄的孩子要好，从不挑食，但总是“吃不饱”，并有肥胖、矮小等问题。多番求医后，父母才了解到小雨是患上了一种罕见的儿童内分泌疾病——小胖威利综合征。“希望更多人关注罕见病小胖威利综合征，关注孩子们的未来。”小雨的妈妈表示道。

我院儿童医学中心副主任梁立阳教授表示，“小胖威利”是由于第15号染色体的两个等位基因均来自母亲（父源缺失）造成的一种复杂的因特定染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病，是一种罕见的内分泌疾病。

我院儿童医学中心副主任梁立阳教授作专题发言

大多数“小胖威利”在婴儿期表现为肌张力低下、喂养困难、体重不增等。挺过这一“艰难时段”的孩子又会表现出无法控制自己的食欲，饥饿感难以满足，体重持续增加，发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死的危险。此外，“小胖威利”患儿还会表现为第二性征发育不完全，生长延迟，心智发育迟缓，身材矮小，且可能会伴有严重的行为问题。

“如果患儿能够早期被识别出来，并通过生长激素治疗和综合干预，孩子的生长发育是会趋于正常的。” 梁立阳教授表示。

携手成长天使基金为爱呐“罕”

我院儿科成立于1934年，是广东省内最早成立的儿科。2021年，我院成立了儿童医学中心，整合儿科及医院各专科资源，为广大患儿提供全方位、全链条、一站式的诊疗服务。我院儿童内分泌专科建立于2000年，是广东省乃至华南地区较早开展儿童内分泌及遗传代谢性疾病临床诊治和研究工作的专科，在多种儿童生长发育相关疾病的诊疗上专家力量雄厚、技术水平领先。

活动上，我院正式揭牌成为 “中国红十字基金会成长天使基金定点合作医院”。我院将携手成长天使基金共同发起爱心救助公益活动，为家庭贫困的矮小患儿、符合年龄要求的小胖威利综合征、特纳综合征患儿提供半年到一年的用药资助。

活动合影

2015年，中国红十字基金会在成长天使基金下开展中国青少年儿童生长发育健康促进系列项目，现已有270家医院成为项目合作医院，累计筹资款物3.48亿元，联合权威医疗机构270余家，开展“青少年儿童生长发育健康促进项目”，资助家庭困难的矮小患儿2571名、小胖威利综合征患儿497人次、生殖困难患者875名；并在河南防汛救灾中资助500万元物资，专项资助河南受灾家庭的矮小症和生育困难患者。

专家呼吁：儿童生长迟缓家长应及时重视

社会经济发展不仅使得我国成人群体的疾病谱发生了改变，儿童疾病谱也发生了较大的变化。20年前，儿童疾病以呼吸道、消化道、意外伤害为主，而当下，孩子们的生长发育类问题明显上升，比如身材矮小和肥胖等。

据统计，目前我国有近700万的矮小儿童和3900万身高偏矮儿童，整体治疗率还不到3%。生长迟缓不仅对儿童青少年期生活、学习造成困扰，更需警惕生长障碍有可能是儿童期先天或慢性疾病的突出表现。

梁立阳教授提醒广大家长，儿童矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下。家长可以参考身高对照表（下图）判断孩子身高处于什么水平。

儿童矮身材可能与生长激素缺乏症（GHD）、先天性卵巢发育不全综合征（Turner）、小于胎龄儿（SGA）、小胖威利综合征（Prader-Willi）、特发性矮身材（ISS）、Noonan 综合征等疾病相关，家长应该充分重视。

当前，针对儿童矮小问题，不少家长会出现两种截然不同的反应。一是忽视了父母自身的身高而对子女的身高有过高的期望，二就是在专业诊断判定孩子为矮小后又担心生长激素的应用。

“对于家长们无处安放的身高焦虑，我们会把握好明确适应症来进行干预，不符合条件的孩子不会用上生长激素。”梁立阳教授同时表示，注射生长较激素后有较低概率出现红肿、过敏、关节酸胀等副反应。但如果建议一个矮小孩子用生长激素干预的话，肯定是综合评估孩子能明显获益后给出的建议，并将密切随访孩子的相关状况。

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